La “Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho” (DAVD) es una alteración del miocardio de carácter crónico, progresivo y hereditario con un fenotipo bastante reconocido.

(1) El nombre de la enfermedad refleja su preponderancia ventricular derecha, pero se sabe que existen varios subtipos con participación temprana del ventrículo izquierdo por lo que ahora se denomina oficialmente “Miocardiopatía Arritmogénica del ventrículo Derecho”.

Se estima que es responsable del 1% al 3% de la muerte súbita (MS) cardiaca en individuos menores de 35 años, y hasta el 10 % de las MS en los menores de 65 años de edad. Su prevalencia se estima desde 1 en 5,000 habitantes en la población general de EUA, hasta un elevado 1 en 1,000 en algunos países europeos.

La DAVD se caracteriza por el reemplazo progresivo del miocardio del ventrículo derecho por tejido fibroso y graso. Cuatro etapas han sido documentadas en su historia natural: una fase temprana oculta, la fase de trastornos eléctricos, la de afectación anatómica e insuficiencia ventricular derecha, y la última, cuando existe insuficiencia biventricular. Desafortunadamente, la mayoría de los casos de MS ocurren en pacientes con enfermedad cardiaca mínima o subclínica.

La DAVD es una condición hereditaria, con un patrón de herencia autosomica dominante. Se han encontrado más de 10 diferentes variantes genéticas, nueve locus genómicos y mutaciones en plakoglobina, desmoplaquina, receptor de rianodina, plakofilina, desmogleína-2, desmocolina-2, etc.. Las mutaciones en genes demuestran penetración incompleta y expresividad variable, implicando factores exógenos y otros modificantes genéticos en la causa de esta enfermedad.

Con la finalidad de poner en un contexto clínico la utilidad de los estudios genéticos moleculares, la revista European Journal of Human Genetics ha publicado una serie de artículo bajo el rubro «Clinical utility cards». Uno de ellos versa sobre la DAVD y contesta diferentes preguntas clínicas tales como cual es la sensibilidad, especificidad, VPP y VPN del estudio genético. Los autores, todo ellos expertos en el tema, describen de una manera muy clara pero a la vez muy detallada y específica, toda la parte genética de la enfermedad. Presentan a lo largo de este interesante trabajo una perspectiva muy adecuada de la utilidad del estudio genético molecular en la actualidad para la DAVD, tanto para establecer el diagnóstico de un enfermo particular como para el estudio de sus familiares. El artículo resulta sumamente interesante debido a que, al mismo tiempo que los autores contestan todas estas interrogantes sobre la genética, proveen una excelente actualización sobre el tema de la biología molecular en la DAVD. Considero que se trata de un artículo de lectura indispensable para actualizarse en esta enfermedad.

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Referencias:

(1) Izurieta C, Curotto-Grasiosi J, Rocchinotti M, Torres MJ, Moranchel M, Cañas S, et al. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Breve revisión de la literatura a propósito de un caso. Arch Cardiol Mex. 2013;83(4):282-8.

(2) Te Rijdt WP, Jongbloed JD, de Boer RA, Thiene G, Basso C, van den Berg MP, van

Tintelen JP. Clinical utility gene card for: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). Eur J Hum Genet. 2014;22(2). DOI: 10.1038/ejhg.2013.124. Epub 2013 Jun 5.

Dr. Manlio F. Márquez Murillo

Coordinador de la Alianza Contra la Muerte Súbita – SIAC