TEMA: Síndromes Hereditarios de Muerte Súbita

ENTREVISTADO: Dr Manlio F. Márquez Murillo

PRESENTACIÓN DEL MEDICO:

• Coordinador de la Alianza Contra la Muerte Súbita, Una Iniciativa de la SIAC
• Presidente de la Sociedad Mexicana de Electrofisiología y estimulación cardíaca ( SOMEEC)
• Miembro Titular de la Academia Nacional de Medicina de México
• Médico Adscripto al Servicio de Electrofisiología del Instituto Nacional De Cardiología Ignacio Chávez

1º PREGUNTA

¿Cuáles son los principales síndromes hereditarios de muerte súbita?

Los síndromes hereditarios de muerte súbita más comunes son el síndrome de QT Largo, el síndrome de Brugada y la Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho. Existen otros menos frecuentes como la Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica y el síndrome de QT Corto. De hecho, el más importante en cuanto a su frecuencia a nivel mundial es el síndrome de QT Largo que tiene muchas variedades, actualmente se reconocen 15 subtipos de este síndrome. En términos generales se manifiestan fenotípicamente sólo por las alteraciones electrocardiográficas y arrítmicas pero existen algunos subtipos con manifestaciones esqueléticas como el síndrome de Timothy y el síndrome de Andersen-Tawil. Varios grupos en Latinoamérica, incluyendo el nuestro en México y el del Dr. Scanavacca en Brasil, han logrado diagnosticar y dar seguimiento a una serie de pacientes con éste último síndrome y están trabajando en su caracterización fenotípica más allá de la cardiopatía.

2º PREGUNTA

¿Cuál es el papel del ECG de superficie para establecer el diagnóstico de los principales síndromes hereditarios en la MS?

Debido justamente a que la mayoría de los síndromes hereditarios de muerte súbita no tienen otra manifestación fenotípica, el diagnóstico recae principalmente en el ECG de superficie por lo que es muy importante que el cardiólogo pero también el internista, el médico de Urgencias y los médicos del deporte sepan reconocer las manifestaciones electrocardiográficas de los tres principales síndromes de muerte súbita. Para el síndrome de QT Largo se debe saber medir el intervalo QT y corregirlo adecuadamente de acuerdo con la frecuencia cardíaca. Para reconocer el síndrome de Brugada se debe ser capaz de identificar las alteraciones del segmento ST asociadas que incluyen la elevación del segmento ST en forma de domo acompañada de la inversión de la onda T en las derivaciones que exploran el ventrículo derecho (“precordiales derechas”) que son V1 a V3. También se debe poder reconocer el síndrome en presencia de bloqueo verdadero de rama derecha del haz de His (poco común). La toma de las derivaciones precordiales derechas altas es un requisito indispensable cuando existe sospecha del síndrome en las derivaciones V1-V3 estándares. En el caso de la Displasia se debe poder reconocer la onda Epsilon en V1 o V2 y se deben tomar otras derivaciones auxiliares cuando exista sospecha de la enfermedad, incluyendo las derivaciones precordiales altas antes mencionadas, las derivaciones de Lian y las derivaciones de Fontaine.

3º PREGUNTA

¿El estudio genético es imprescindible en el diagnóstico?

Definitivamente no, el estudio genético molecular ayuda a confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos y es muy útil para identificar a otros miembros de la familia afectados (lo que en inglés se ha denominado cascade screening) pero rara vez es de utilidad diagnóstica por sí sólo. Sin embargo, cada vez se está usando más como un método para establecer la causa de una muerte súbita inexplicada, principalmente cuando los afectados son niños. A esto se le ha denominado “autopsia molecular” y se refiere al hecho de estudiar post mortem la sangre o algún tejido del individuo que sufrió la muerte súbita. Cuando se logra determinar que la causa fue un síndrome hereditario de muerte súbita, se puede analizar al resto de los familiares, como ya se hizo mención.