FENOCOPIAS DE BRUGADA

FENOCOPIAS DE BRUGADA

Entrevistas SIAC ENTREVISTADO: Dr. Adrián Baranchuk Director Academia SIAC Professor of Medicine Head, Heart Rhythm Service at Queen’s University, Kingston, Canadá Vicepresidente SIAC Presidente Electo “International Society of Electrocardiology”   1º PREGUNTA: ¿Qué son las fenocopias de Brugada? El síndrome de Brugada (SB) es una enfermedad cardíaca hereditaria que se presenta en personas sin antecedentes

Entrevistas SIAC

ENTREVISTADO:

Dr. Adrián Baranchuk

  • Director Academia SIAC
  • Professor of Medicine
  • Head, Heart Rhythm Service at Queen’s University, Kingston, Canadá
  • Vicepresidente SIAC
  • Presidente Electo “International Society of Electrocardiology”

 

1º PREGUNTA:

¿Qué son las fenocopias de Brugada?

El síndrome de Brugada (SB) es una enfermedad cardíaca hereditaria que se presenta en personas sin antecedentes de aparente enfermedad cardíaca estructural1, y que se produciría como resultado de una inactivación acelerada de los canales de Na+ con predominancia de la corriente de salida de K (Ito), generando un gradiente de voltaje entre el endo y el epicardio del ventrículo derecho2. Este gradiente predispone a desarrollar arritmias ventriculares malignas.

La patente electrocardiográfica típica (Tipo-1 o Coved-type), que consiste en elevación del punto J y del segmento ST ≥ 2mm, de convexidad superior y onda T negativa en alguna de las derivaciones precordiales derechas (V1-V3) es dinámica, y frecuentemente se encuentra oculta, pudiendo ser desenmascarada por bloqueantes de los canales de Na+  y estados febriles3.

Desde la descripción del síndrome hasta la fecha, se ha comprobado que existen drogas que pueden desenmascarar el patrón típico, y que las drogas antiarrítmicas que tienen el mismo efecto (Procainamida, flecainida y ajmalina)  pueden utilizarse para desenmascarar el síndrome4. Todas ellas actúan mediante el bloqueo de los canales de sodio, evidenciando, en caso de resultar en estudios positivos, una disfunción de los mismos, que es considerada la fisiopatología de los trastornos arrítmicos asociados con esta enfermedad.

Existen otras múltiples condiciones clínicas que pueden inducir un patrón electrocardiográfico típico (indistinguible del “verdadero” SB), pero que lo hacen en ausencia de disfunción de los canales de sodio. A estas entidades se las conoce hoy en día como Fenocopias de Brugada5, entendiendo por fenocopia a la presencia de una condición ambiental que imita a otra producida por un gen. En el caso particular de las Fenocopias de Brugada, existe una condición clínica que justifica la aparición del patrón electrocardiográfico típico, este patrón desaparece al removerse la causa subyacente, el test con bloqueantes sódicos es negativo y, aunque no siempre está disponible, la genética es negativa. Este último punto, ha sido descripto por nuestro grupo como deseable, pero no obligatorio para confirmar una Fenocopia de Brugada. Esto se debe a que el test genético es solamente positivo en un 20-30% de los “verdaderos” SB2.

 

2º 3 º PREGUNTA

¿Cómo se diagnostica? ¿Cómo podemos hacer el diagnóstico diferencial con el patrón de Brugada?

Las causas que producen Fenocopias de Brugada, sus criterios diagnósticos y como distinguirlo de un verdadero SB pueden verse en la Tabla 1. Los criterios para definir a las Fenocopias de Brugada fueron revisados en fecha reciente5,6, y podrían resumirse de la siguiente manera: 1) Presencia de un patrón electrocardiográfico tipo-1 o 2; 2) Presencia de alguna causa subyacente identificable; 3) Desaparición del patrón electrocardiográfico de Brugada una vez corregida la causa; 4) Baja “probabilidad pretest” de tener un SB verdadero, determinada por la ausencia de síntomas, de antecedentes clínicos y de antecedentes familiares; 5) Resultado negativo de las pruebas farmacológicas realizadas con flecainida, procainamida o ajmalina; 6) Resultado negativo del test genético, aunque este no es un criterio obligatorio; 7) Ausencia de manipulación quirúrgica del tracto de salida del VD en las últimas 96 horas de obtenido el ECG; y 8) Adecuado filtrado de los ECG de superficie.

Hemos firmado un contrato para realizar un libro sobre esta entidad, que sera lanzado en Diciembre del 2017 donde abarcaremos en detalle cada uno d elos aspectos de las Fenocopias de Brugada. Para todos aquellos que quieran investigar mas sobre este fascinante tópico, los invitamos a visitar nuestro website educativo y el Registro Internacional sobre Fenocopias de Brugada en www.brugadaphenocopy.com

 

Referencias

  1. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391.
  2. Wilde AA, Postema PG , DiDiego JM, et al. The pathophysiological mechanism underlying Brugada syndrome depolarization versus repolarization. J Mol Cell Cardiol 2010;49:543–553.
  3. Bayes de Luna A, Brugada J, Baranchuk A, Borggrefe M, Breithardt G, Goldwasser D, Lambiase P, Pérez-Riera A, García-Niebla J, Pastore C, Oreto G, McKenna W, Zareba W, Brugada R, Brugada P. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus document. J Electrocardiol 2012;45(5): 433-442
  4. Postema PG, Wolpert C, Amin AS, Probst V, Borggrefe M, Roden DM, Priori SG, Tan HL, Hiraoka M, Brugada J, Wilde AA. Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations and an up-to-date website (www.brugadadrugs.org). Heart Rhythm 2009;6(9):1335-1341
  5. Baranchuk A, Nguyen T, Ryu MH, Femenía F, Zareba W, Wilde AAM, Shimizu W, Brugada P, Pérez-Riera AR. Brugada Phenocopy: New terminology and proposed classification. Ann Noninvasive Electrocardiol 2012;17(4): 299-314
  6. Anselm DD, Baranchuk A. Brugada Phenocopy: redefinition and updated classification. Am J Cardiol 2013; 111(3): 453

 

Tabla 1

 Table 1. Brugada Phenocopy Etiological Categories and Systematic Diagnostic Criteria
Etiological Categories

i.        Metabolic Conditions

ii.        Mechanical Compression

iii.        Ischemia and Pulmonary Embolism

iv.        Myocardial and Pericardial Disease

v.        ECG Modulation

vi.        Miscellaneous

 

Brugada Phenocopy Diagnostic Criteria (i – v mandatory)

i.        The ECG pattern has a type 1 or type 2 Brugada morphology

ii.        The patient has an underlying condition that is identifiable

iii.        The ECG pattern resolves after resolution of the underlying condition

iv.        There is a low clinical pretest probability of true Brugada syndrome determined by lack of symptoms, medical history, and family history

v.        Negative provocative testing with sodium channel blockers such as ajmaline, flecainide, or procainamide

vi.        Provocative testing not mandatory if surgical RVOT manipulation has occurred within the last 96 h

vii.        The results of genetic testing are negative (desirable but not mandatory because the SCN5A mutation is identified in only 20–30% of probands affected by true Brugada syndrome)

 

Features that suggest true congenital Brugada Syndrome

i.        The ECG pattern has a type 1 or type 2 Brugada morphology

ii.        There is a high clinical pretest probability of true congenital Brugada syndrome determined by presence of symptoms, medical history, and family history

iii.        Positive provocative testing with sodium channel blockers such as ajmaline, flecainide, or procainamide. This indicates sodium channel dysfunction consistent with true Brugada syndrome

iv.        Genetic testing is positive in about 20–30% of probands

ECG, electrocardiogram; RVOT, right ventricular outflow tract; SCN5A, sodium channel voltage-gated type V alpha subunit

 

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